بیماری ای بی یا اپیدرمولایزیس بولوزا

بیماری ای بی یا اپیدرمولایزیس بولوزا یک اختلال ژنتیکی پوست است. در افراد سالم، لایه خارجی پوست توسط قلاب های پروتئینی از جنس کراتین یا کلاژن به هم متصل شده اند و این قلاب ها مانع حرکت جداگانه ی این دو لایه می شوند. اما در افراد مبتلا به بیماری «ای بی» به دلیل نقص در تولید پروتئین، این قلاب ها به درستی ساخته نمی شوند. به همین دلیل کوچکترین عملی که باعث اصطکاک بین دو لایه پوست شود، مانند مالیدن یا فشار موجب تاول و حتی زخم های خطرناک می شود.

چرا به این بیماران پروانه ای می گویند؟

در دنیا به کودکان مبتلا به بیماری «ای بی»، کودکان پروانه ای می گویند، چون پوست این بیماران همانند بال های لطیف و نازک پروانه به شدت شکننده است و با اندکی تماس دچار تاول های آبکی یا خونی شده و با پیشروی زخم، به تدریج بافت پوست از بین می رود. زخم های این کودکان بسیار دردناک است و در صورت محرومیت از مراقبت های ویژه زخم های آن ها تا اندام های داخلی نیز پیش می رود به حدی که به تدریج برخی اندام ها در اثر عمیق تر شدن زخم ها از بین رفته و آسیب های جبران ناپذیر و حتی در صورت رسیدگی نشدن به زخم ها مرگی دردناک را برای کودکان پروانه های رقم می زند.

علت و انواع بیماری «ای بی»

این بیماری به دلیل به ارث بردن ژن های معیوب از یکی از والدین یا هر دوی آنها به وجود می آید. در موارد بسیار نادر هم می تواند در اثر یک جهش ژنتیکی جدید و بدون سابقه خانوادگی بروز کند. بیماری «ای بی» انواع مختلفی (از جمله خفیف تا کشنده) دارد که باعث شدت و ضعف عوارض بیماری می شود. در انواع شدید بیماری، علاوه بر سطح پوست، مخاط یا پوشش داخلی اندام ها نیز درگیر می شوند و باعث زخم و تاول در چشم، دهان، حلق، مری، مقعد، کلیه، مثانه، قلب و سایر اندام های بدن می شود و مشکلات زیادی را برای بیماران به وجود می آورد.
از هر یک میلیون تولد نوزاد زنده، پنجاه نوزاد به این بیماری دردناک و جانکاه دچار می شوند. این بیماری در هر نژادی شایع است و هر دو جنس زن و مرد را مبتلا می کند.

این بیماری انواع مختلفی دارد که علائم هرکدام کمی با دیگری متفاوت است و تاکنون محققان این بیماری را به۲۷ نوع دسته بندی کرده اند که ممکن است هرکدام درآینده شناخته شوند.

در بیشتر موارد، علائم EBیا همان بیماری پروانه ای بدو تولد یا بلافاصله بعد از آن رخ می دهند و اگر نوزاد تازه متولد شده مشکوک به این بیماری باشد توسط متخصص پوست معاینه می شود تا نوع این بیماری تعیین و یک برنامه ی درمانی توصیه شود.

انواع EB عبارت‌اند از:

۱اپی‌درمولیز بولوسا ساده (Epidermolysis bullosa simplex)

 

رایج‌ترین نوع بیماری که در نوزادان و کودکان ظاهر شده و کف دست‌ها و پاها را در معرض حمله قرار می‌دهد. در این نوع بیماری، ژنی که به ساختن کراتین پوست کمک می‌کند معیوب است و نتیجه‌ی آن، وجود تاول در اپی‌درم است اما چون خفیف است، به ایجاد زخم نمی‌انجامد.

درصورت ابتلا به این نوع از EB، بیمار ژن معیوب را با الگوی وراثتی اتوزومال غالب از والدین دریافت کرده است. درصورتی که فردی دارای این ژن باشد، هریک از فرزندان او با احتمال ۵۰% برای ابتلا به آن مواجه‌اند.

۲اپی‌درمولیز بولوسا جانکشنال (Junctional epidermolysis bullosa)

این نوع از EB، عمدتا شدید است و در زمان تولد ظاهر می‌شود. نوزادی که با این شرایط متولد می‌شود، به علت زخم‌های حنجره و آسیب‌ تارهای صوتی، صدای گریه‌ی خشن و بمی دارد.

در این نوع بیماری، ژن‌های کمک‌کننده به ساخت رشته‌های فیبریل که موجب اتصال اپی‌درم به غشا پایه می‌شوند معیوب‌اند  در نتیجه جدایی بافت ها و تاول‌ها به لایه‌های عمیق‌تری نفوذ پیدا می‌کنند.

این ژن‌های معیوب از الگوی توارث اتوزومال مغلوب پیروی می‌کنند؛ بدین معنا که برای ابتلا به آن، هردوی والدین باید حامل نسخه‌ی ژن معیوب باشند هرچند درظاهر کاملا سالم به نظر می‌آیند. در این صورت، احتمال ابتلای هریک از فرزندان، ۲۵% می‌باشد.

 

۳اپی‌درمولیز بولوسا دیستروفیک (Dystrophic epidermolysis bullosa)

در این نوع بیماری، که می‌تواند نشانه خفیف یا شدیدی داشته باشد و معمولا در اوایل کودکی ظاهر می‌شود، ژن مربوط به ساخت نوعی از کلاژن پوست معیوب است در نتیجه، اتصال لایه‌های پوست به خوبی انجام نمی‌شود. هم‌چنین الگوی وراثت آن می‌تواند غالب یا مغلوب باشد.

۴سندروم کیندلر (Kindler syndrome)

 

سندروم کیندلر نوع نادری از EB  است که معمولا در فاصله کوتاهی پس از تولد بروز پیدا می‌کند و می‌توان آن را ترکیبی از انواع مختلف این بیماری دانست چرا که تاول ها در لایه‌های مختلف پوست ظاهر می‌شوند. نکته مهم این‌است که این نوع بیماری می‌تواند با گذشت زمان، بهتر شده یا به‌طور کامل بهبود یابد. هم‌چنین، سندروم کیندلر، موجب تغییر رنگ پوست دربرابر نور خورشید می‌شود. نحوه‌ی وراثت آن نیز اتوزومال مغلوب است.

 

۵اپی‌درمولیز بولوسا اکوئیزیتا (Epidermolysis bullosa acquisita)

 

نوع بسیار نادری از EB که وراثتی نمی‌باشد و تاول‌های آن ناشی از حمله‌ی سیستم ایمنی بدن به بافت سالم است؛ در نتیجه نوعی بیماری خود ایمنی محسوب می‌شود. این بیماری، شبیه نوع دیگری از بیماری خودایمنی به نام بولوس پمفیگوئید (bullous pemphigoid) است که موجب بروز تاول روی دست‌ها، پاها و غشا موکوسی می‌شود.

 

 

آیا بیماری ای بی درمان قطعی دارد؟

تاکنون هیچ گونه درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است. در حال حاضر درمان ها بیشتر در حد تسکینی و جلوگیری از پیشروی زخم ها بوده و هدفشان تخفیف درد و علائم بیماری به ویژه از طریق آموزش و توانمندسازی خانواده هاست.

 

عوارض:

  • تاول و زخم در سرتاسر بدن و نیاز به پانسمان دائمی بدن با نوعی پانسمان خاص و بسیار گران قیمت (میپلکس و غیره)
  • چسبیدن انگشتان دست و پا به علت زخم های مکرر و نیاز به عمل جراحی دوره ای مکرر برای جدا کردن انگشتان
  • این بیماران به دلیل چسبندگی (تنگی) مری از طریق زخم ها و تاول های مکرر فقط قادر به خوردن غذاهای میکس شده و رقیق هستند
  • به علت کمبود مقادیر فیبر و مایعات در رژیم غذایی، دچار یبوست شدید می شوند و وجود تاول هایی در ناحیه مقعد که دفع را خطرناک می کند و به تبع آن بیمار را ناچار به محدود کردن تعداد دفعات می کند
  • ضعف بینایی و چسبندگی قرینه به علت تاول های داخل چشم
  • پوسیدگی زودهنگام دندان ها و مشکلات دندان پزشکی به علت زخم شدن صورت و دهان در زمان ترمیم دندان
  • نارسایی قلب و کلیه
  • عفونت های مزمن و گسترده
  • سوء تغذیه و تأخیر در رشد
  • ریزش مو و از دست دادن ناخن ها
  • ابتلا به سرطان پوست به دلیل زخم های کهنه و التیام نیافته
  • افسردگی و مشکلات روحی و روانی گوناگون

مراقبت ها:

مراقبت های ضروری شامل استحمام و پانسمان روزانه زخم ها برای کاهش درد، جلوگیری از تاول زدن، مراقبت از پوست تاول زده، درمان عفونت، درمان مشکلات تغذیه ای و … است. این مراقبت های حمایتی از بیماران، هزینه ی بسیار زیادی را به خانواده ی بیمار تحمیل می کند. برای بستن زخم ها استفاده از نوعی پانسمان ویژه بنام میپلکس ضروری است که متأسفانه هر ورق آن به قیمت خیلی زیاد باید از خارج کشور تأمین شود.

هر بیمار بسته به میزان پیشروی و عمق زخم هایش ممکن است هفتگی یا حتی روزانه یک ورق از این پانسمان ها را نیاز داشته باشد. این بیماران علاوه بر پانسمان متعدد و مستمر یاد شده به دلیل گستردگی عوارض و آسیب های ناشی از این بیماری نیاز مبرم به طیف متنوعی از دیگر خدمات درمانی نیز دارند که از جمله آنها می توان به مواردی چون کاردرمانی و توان بخشی، جراحی های ترمیمی، خدمات ویژه گوارش، خدمات ویژه دندان پزشکی، خدمات ویژه روانشناسی و مشاوره، خدمات ویژه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد نوزاد و نیز آموزش خانواده های بیماران اشاره کرد.

 

ریسک ابتلا به EB

خانواده‌هایی که سابقه‌ی ابتلا به EB را دارند طبیعتا بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری قرار دارند در نتیجه مشاوره ژنتیکی پیش از اقدام به بارداری، حتی برای زوج‌هایی که سالم به‌نظر می‌رسند، ضروری است.

مشکلات ناشی از EB

عفونت: بروز تاول روی سطح پوست، آن‌را نسبت به میکروب‌ها آسیب پذیر می‌کند، درنتیجه رایج‌‌ترین مشکل ناشی از EB، عفونت های مختلف پوستی می‌باشند.

سپسیس (Sepsis): این بیماری زمانی رخ می‌دهد که باکتری‌های یک عفونت گسترده وارد جریان خون می‌شوند و در کل بدن منتشر می‌شود.

سپسیس بیماری خطرناکی است که با سرعت زیادی منتشر شده و می‌تواند منجر به از کار افتادن ارگان‌ها و مرگ شود.

ناهنجاری و تغییرشکل اعضای بدن: انواع شدید EB  منجر به شکافتن انگشت‌های دست و پا و پیچش غیرطبیعی مفاصل انگشتان یا آرنج و زانو شود.

سوء تغذیه و کم‌خونی: تاول‌های دهان جویدن و بلعیدن غذا را دشوار می‌کنند که می‌تواند منجر به فقر آهن و سوء تغذیه شود. سایر مشکلاتی که از این مورد ناشی می‌شوند عبارت‌اند از تاخیر در بهبود زخم‌ها و کاهش رشد در کودکان.

کمبود آب بدن:  تاول‌های بزرگ و باز می‌توانند سبب ازدست رفتن مایعات بدن شوند که در برخی موارد به کمبود آب شدید منجر خواهد شد.

یبوست: وجود مشکل در دفع به علت تاول در ناحیه‌ی آنال، امری شایع است. یبوست می‌تواند در اثر عدم مصرف موادغذایی پر فیبر مانند سبزیجات و میوه‌ها نیز باشد.

مشکلات بینایی: التهاب چشم می‌تواند سبب آسیب قرنیه و درموراد شدید کوری شود.

سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسال مبتلا به EB ، شدیدا در معرض ابتلا به کارسینوم سلول‌های سنگفرشی می‌باشند.

مرگ: کودکان مبتلا به فرم جانکشنال این بیماری، درمعرض بیشینه‌ی خطر مرگ قرار دارند چرا که تاول‌های گسترده در سرتاسر بدم موجب عفونت و دی‌هیدراسیون می‌شود. بسیاری از این کودکان در سنین پایین می‌میرند؛ درصورت زنده ماندن با احتمال فراوانی با انواع ناتوانی نظیر از دست دادن بینایی یا شنوایی همراه خواهند بود.

 

تشخیص EB

گاهی پزشک می‌تواند با توجه به ظاهر پوست، بیماری را تشخیص دهد؛ درغیر این‌صورت، ر‌اه‌های زیر وجود دارند:

بیوپسی پوست: در این تکنیک، قسمت کوچکی از پوست فرد که آلوده به EB  به نظر می‌رسد برداشته شده و برای تعیین نوع پروتئین‌های هر لایه‌، مورد آزمایش قرار می‌گیرد. مزیت استفاده از آن نیز، هزینه‌ی پایین‌تر نسبت به سایر روش‌ها نظیر استفاده از میکروسکوپ الکترونی می‌باشد.

تست ژنتیک: این روش هم دردسترس و هم مقرون به صرفه است و می‌توان در تشخیص انواع مختلفی از اپی‌درمولیز بولوسا با منشا ژنتیکی، از آن استفاده کرد و تنها به مقدار کمی از خون بیماری نیاز است.

آزمایش‌های پیش از تولد: خانواده‌هایی با سابقه‌ی داشتن بیماری EB، بهتر از پیش از اقدام به بارداری از مشاوره‌ی ژنتیکی برخوردار شوند.

درمان EB

روش‌های درمانی که برای این بیماری وجود دارند تنها موجب تسهیل مشکلات ناشی از آن است و هیچ راهی برای بهبود کامل بیماری وجود ندارد. هم‌چنین در بسیاری از موارد فرد مبتلا، با وجود تمام مراقبت ها و با پیشرفت بیماری جان خود را از دست می‌دهد.

مراقبت صحیح از زخم‌ها و تغذیه‌ی صحیح برای بیماران EB  بسیار ضروری است. راه‌های کاهش زخم و شیوه‌ی صحیح عوض کردن پانسمان ها نیز به سرپرست بیمار آموزش داده می‌شود؛ درصورتی که تاول‌ها به حال خود رها شوند، بزرگتر و بزرگتر خواهند شد تا این‌که سرانجا خواهند ترکید و زخم حاصل از آن منطقه‌ی بزرگتر را درگیر خواهد کرد.

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

2 × 4 =

این سایت از اکیسمت برای کاهش هرزنامه استفاده می کند. بیاموزید که چگونه اطلاعات دیدگاه های شما پردازش می‌شوند.